Wenn in Ihrer Familie neurologische Erkrankungen auftreten, kann eine genetische Abklärung helfen, die Ursachen besser zu verstehen und gezielt zu handeln. In meiner Sprechstunde unterstütze ich Sie dabei, Ihr persönliches Risiko einzuordnen und, falls sinnvoll, eine genetische Untersuchung in Betracht zu ziehen.
Was ist Neurogenetik?
Die Neurogenetik befasst sich mit erblich bedingten Erkrankungen des Nervensystems wie Bewegungsstörungen, Muskelerkrankungen, Entwicklungsstörungen oder Epilepsie. Ziel ist es, genetische Ursachen zu erkennen und daraus individuelle Empfehlungen für Diagnostik, Therapie oder Vorsorge abzuleiten.
Wann ist eine Beratung sinnvoll?
Eine genetische Beratung kann hilfreich sein, wenn:
- mehrere Familienmitglieder an neurologischen Erkrankungen erkrankt sind,
- Symptome früh beginnen oder fortschreiten,
- eine seltene oder unklare neurologische Diagnose besteht.
Ablauf der Beratung
In einem persönlichen Gespräch besprechen wir Ihre familiäre Vorgeschichte und Ihre Fragen. Falls medizinisch sinnvoll, erfolgt eine gezielte genetische Untersuchung. Die Ergebnisse erkläre ich Ihnen verständlich und gemeinsam überlegen wir, welche nächsten Schritte für Sie oder Ihr Kind hilfreich sein können.
Typische Fragestellungen in der neurogenetischen Beratung
- Erkrankungen mit langsam fortschreitenden Beschwerden,
z. B. bei Verdacht auf Huntington-Krankheit oder ALS - Entwicklungsbesonderheiten im Kindesalter oder der spinalen Muskelatrophie
- Muskelschwäche und neuromuskuläre Erkrankungen
- Epilepsie, Krampfanfälle
- Vererbte Nerven- und Stoffwechselerkrankungen
- Syndromale Erkrankungen mit Beteiligung des Nervensystems z.B.
Neurofibromatose
Nicht alle Betroffenen haben dieselben Symptome oder Verläufe. Genau deshalb lohnt sich ein genauer Blick. In der genetischen Beratung klären wir, ob und welche Untersuchungen hilfreich sein könnten, um Ursachen zu verstehen und den weiteren Weg gut informiert zu gestalten. Melden Sie sich gerne. Auch, wenn Sie sich zunächst nur informieren möchten.