Ganzheitliche genetische Betreuung – vom Beginn des Lebens bis ins hohe Alter
Als Fachärztin für Humangenetik begleite ich Patientinnen und Patienten in allen Lebensphasen: vom ungeborenen Kind über das Kindes- und Jugendalter bis ins Erwachsenenalter. Genetische Fragestellungen können in nahezu allen Bereichen der Medizin auftreten. Deshalb ist mein Ziel, nicht nur eine fundierte Diagnostik zu ermöglichen, sondern Menschen individuell, langfristig und interdisziplinär zu betreuen.
In meiner Praxis verbinde ich moderne genetische Diagnostik mit persönlicher Beratung, einem ganzheitlichen Blick auf den Menschen und enger Zusammenarbeit mit anderen medizinischen Fachdisziplinen oder, falls notwendig: sozialen und pflegerischen Einrichtungen.
Wobei ich Sie unterstützen kann
Genetische Fragestellungen:
- In der Schwangerschaft (z. B. bei Fehlbildungen oder auffälligen Ultraschallbefunden)
- Im Kindes- und Jugendalter (z. B. Entwicklungsauffälligkeiten, seltene Erkrankungen)
- Im Erwachsenenalter (z. B. familiäre Krebserkrankungen, genetisch bedingte Syndrome)
- Bei unklaren oder ungewöhnlichen Krankheitsverläufen, bei denen ein genetischer Zusammenhang vermutet wird
Diagnostik und Beratung:
- Gründliche Anamneseerhebung: inklusive Eigen-, Familien- und Entwicklungsanamnese
- Erstellung eines medizinisch-genetischen Stammbaums über mindestens drei Generationen
- Klinisch-genetische Untersuchung: Einschätzung körperlicher Besonderheiten und Symptomkonstellationen
- Entwicklungsneurologische Einschätzung aus humangenetischer Perspektive
- Verständliche Aufklärung und Beratung zu genetischen Erkrankungen, Befunden und ihren Bedeutungen
- Differentialdiagnostische Abklärung bei komplexen oder unklaren Krankheitsbildern
Spezifische Leistungen:
- Beratung zu erblich bedingten Erkrankungen in jedem Lebensalter
- Einschätzung genetischer Risiken sowie prädiktive Beratung bei familiärer Vorbelastung
- Beratung zu möglichen Auswirkungen von Medikamenten oder Umweltfaktoren in der Schwangerschaft
- Unterstützung von Familien mit genetisch erkrankten oder chronisch kranken Kindern
- Begleitende Beratung bei Entwicklungsauffälligkeiten nach möglichen pränatalen Infektionen
- Zweiteinschätzungen und Re-Evaluierung bereits erhobener genetischer Befunde
- Vermittlung zu Spezialsprechstunden, Studienzentren oder Selbsthilfegruppen bei seltenen Erkrankungen
- Langfristige Verlaufskontrollen, angepasst an neue wissenschaftliche Erkenntnisse und persönliche Entwicklungen
Der typische Ablauf in meiner Praxis
Im Mittelpunkt steht immer das persönliche Gespräch. Gemeinsam mit Ihnen, und bei Bedarf auch mit Ihren Angehörigen, nehme ich mir Zeit für eine ausführliche Erhebung der Vorgeschichte. Bei Kindern erfolgt dies in einer altersgerechten, vertrauensvollen Atmosphäre. Nach einer gezielten körperlichen Untersuchung kann, falls sinnvoll, eine genetische Testung in spezialisierten Laboren veranlasst werden.
Sobald die Ergebnisse vorliegen, bespreche ich diese in Ruhe mit Ihnen. Verständlich, offen und mit Blick auf Ihre persönliche Situation. Dabei geht es nicht nur um medizinische Fakten, sondern auch um das, was diese für Ihr Leben bedeuten können. Im Anschluss entscheiden wir gemeinsam über mögliche weitere Schritte. Auch eine längerfristige Begleitung, etwa bei seltenen oder ungeklärten Erkrankungen, ist möglich.
Hausbesuche
Für Patientinnen und Patienten mit schwerer Erkrankung biete ich in begründeten Fällen auch Hausbesuche als Teil einer persönlichen und fürsorglichen Betreuung an. Sprechen Sie mich gerne an, wenn dies für Sie oder Ihre Familie von Bedeutung ist.