Wenn bei Ihrem Kind eine Entwicklungsverzögerung oder bestimmte Auffälligkeiten – zum Beispiel ein angeborener Herzfehler – festgestellt werden, kann eine weiterführende Abklärung hilfreich sein. In meiner Sprechstunde besprechen wir gemeinsam, ob es Hinweise auf eine genetische Ursache gibt und welche weiteren Schritte sinnvoll sein könnten. Diese Information soll Ihnen einen verständlichen Überblick über den Ablauf der genetischen Beratung, die klinisch-genetische Untersuchung sowie mögliche ergänzende Diagnostik geben.
Genetische Beratung – der erste Schritt zur Klärung
Am Anfang steht immer ein ausführliches persönliches Gespräch. Dabei sprechen wir über die bisherige Entwicklung Ihres Kindes, Ihre Beobachtungen und die sogenannte Familienanamnese, die Aufschluss darüber gibt, ob in Ihrer Familie bestimmte Erkrankungen oder Auffälligkeiten bereits bekannt sind. Diese Informationen helfen dabei, mögliche Zusammenhänge besser einzuordnen und gezielt weitere Schritte zu planen. Ziel ist es, ein genaues Bild zu gewinnen und gemeinsam zu entscheiden, ob und welche weiteren Untersuchungen sinnvoll sind.
Hinweise richtig deuten – die klinisch-genetische Untersuchung
Nach der genetischen Beratung kann eine körperliche Untersuchung sinnvoll sein. Dabei achte ich gezielt auf besondere körperliche Merkmale oder Entwicklungsauffälligkeiten, die Hinweise auf eine genetische Ursache geben könnten. Diese Untersuchung erfolgt in einer ruhigen und geschützten Atmosphäre – achtsam, altersgerecht und mit dem Ziel, das Gesamtbild Ihres Kindes besser zu verstehen.
Moderne genetische Testverfahren, abgestimmt auf Ihre Fragestellung
Wenn sich aus der Beratung und Untersuchung ein begründeter Verdacht ergibt, können gezielte genetische Tests weiterhelfen. Es gibt verschiedene laborgestützte Verfahren, mit denen Veränderungen in Genen oder Chromosomen festgestellt werden können – je nachdem, was medizinisch sinnvoll erscheint.
Dazu zählen z. B. molekulargenetische Methoden (zur Untersuchung einzelner Gene) oder zytogenetische Analysen (zur Betrachtung ganzer Chromosomen). Ziel dieser Diagnostik ist es, mögliche genetische Ursachen zu erkennen – als Grundlage für eine fundierte Einschätzung und weitere Planung.